诊断成人急性髓系白血病需要做哪些检查？带你一文盘点

皮皮猴

2021年更新的中国成人急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞白血病）诊疗指南中，除常规的血常规、血生化、出凝血检查、骨髓细胞形态学（包括细胞形态学、细胞化学、组织病理学）外，再次强调了免疫分型、细胞和分子学检测对诊断急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia, AML）的重要意义。
在初诊AML时和治疗期间，哪些免疫表型、细胞和分子学改变对AML的诊断、分型和危险度风层及治疗方案的确定有重要意义呢？



诊断成人急性髓系白血病需要做哪些检查？带你一文盘点

*应计数血涂片上的200个有核细胞。
†应计数骨髓涂片上的500个有核细胞。原始细胞包括原始粒细胞、单核细胞和巨核细胞。在伴有单核细胞或粒单核细胞分化的 AML 中，成单核细胞和前单核细胞（而非异常单核细胞）应被计为原始细胞当量。
‡仅限于骨髓干抽的患者；若怀疑干抽，则应行骨髓活检病理检查。
§定义正常核型至少需要20个骨髓中期分裂相，并建议描述异常核型。从有循环原始细胞的血液标本中可诊断正常和异常核型。在没有可分析的中期分裂相的情况下，采用荧光原位杂交（FISH）检测基因异常，如RUNX1:::RUNX1T1、CBFB:::MYH11、KMT2A和 MECOM 基因融合，或骨髓增生异常相关染色体异常，如染色体5q、7q或 17p丢失。
¶FLT3：突变筛查应包括内部串联重复 (ITD) 和酪氨酸激酶结构域 (TKD) 突变分析。新一代测序可能会遗漏较长的 FLT3-ITD，因此建议继续使用毛细管电泳。
#报告应指明突变类型：CEBPA-bZip突变无论作为单等位基因还是双等位基因突变均与预后良好相关。
**基因重排的筛查指征：需迅速确定治疗手段，或染色体形态质量较差，或存在典型表型而不未见疑似细胞遗传学异常。
††无需依赖此结果确立诊断



表2. 用于AML 和 MPAL 诊断的细胞表面和细胞质表达的标志物



表3. 基于初诊时AML遗传学特点的改变确定的预后危险度

*应按风险类别报告频率、缓解率和结局指标，如果可获得足够的数量，应按指定的特定基因病变报告。
†主要基于在强化治疗患者中观察到的结果。根据可测量残留病灶的分析结果，初始风险分配可能在治疗过程中发生变化。
‡合并KIT和/或FLT3基因突变不改变风险分层。
§伴 NPM1 突变和不良风险细胞遗传学异常的AML被归类为预后不良组。
|| CEBPA-bZip单等位基因突变或双等位基因突变都与预后良好相关。
¶t(9;11)(p21.3;q23.3) 优先于罕见的并发风险基因突变。
#除外KMT2A部分串联重复 (PTD)。
**在不存在其他类别定义的复发性遗传异常的情况下，≥3种不相关的染色体异常；排除具有三体（或多体）而无结构异常的超二倍体核型。
††单体核型：存在两种或两种以上不同的单体（不包括 X 或 Y 丢失），或一种单一的常染色体单体合并至少一种染色体结构异常（不包括核心结合因子相关AML）。
‡‡若这些标志物与预后良好的AML亚型同时存在，则不应视为预后不良。
a 变异等位基因比例≥10%，与TP53等位基因状态无关（单或双等位基因突变）；TP53突变与复杂和单体核型的AML显著相关。



表4. 初诊成人AML 应进行的其他检查项目

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