专访 | 杨仁池教授：国内血友病诊疗现状

王全立聊全体育

血友病，一种并不罕见的罕见病。目前国内据估计，中国血友病患者在10万人左右，目前登记病例3万人左右。近十年我国血友病的综合管理得到了快速发展，血友病诊疗中心的建设帮助患者得到从诊断、治疗、并发症管理到提高生活质量等多方面的医疗服务，但如何更好的进行患者的长期管理以改善预后及实现个体化治疗仍需进一步探讨。CCMTV特邀中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）血栓与止血诊疗中心主任杨仁池教授就国内血友病诊疗体系等情况进行解读。
Q1：血友病诊治中心HTC是在您带领下由中国血友病协作组发起的，在国内血友病诊治过程中发挥了重要的作用。请您谈谈国内血友病诊治体系的发展进程，以及现在HTC建设的标准。

杨仁池教授：我们在2019年制定了中国血友病中心建设标准并且发表于临床血液学杂志上。依据标准我们参考了2014年欧洲发表的欧洲血友病中心建设标准以及2017年我本人作为参与人之一制定的亚太血友病防治治疗原则。根据这两个国外的原则和标准，我们制定了中国自己的标准，这个标准跟国外不一样之处在于我们把中心分成了三个部分：第一个是血友病综合管理中心，相当于国外的CCC。第二个是血友病诊疗中心，包括诊断和治疗，这是国外没有的。第三个跟国外一样叫做血友病治疗中心HTC。但是它的职能不太一样，国外的HTC也包括诊断，我们的HTC就是治疗中心，也就是说我们县级医院甚至是一个社区医院，只要能够给病人提供合理规范的治疗就可以。但是这也有条件，每一个治疗中心服务的病人、长期随访的病人必须最少有20个，这样才能够达到条件。我们从今年1月份正式开始进行中心的评审，到现在已经评审了20多家。昨天上午武汉同济医院的血友病诊疗中心刚刚通过评审。现在已经有40多家医院通过了数据审核和函审。全国已有180多家医院已经录入血友病的国家登记系统，整个工作正在按照我们的计划进行。
Q2：血友病是需要终身治疗的疾病，血友病患者的生活质量亟待提高，您认为应该如何对血友病患者进行综合管理以及提高其生活质量。

杨仁池教授：血友病是一种遗传性的出血性疾病，患者（尤其是重型患者）从出生开始，就会处于出血，尤其是关节出血这种危险情况中，所以我们在小孩子第一次关节出血以后就开始给他进行治疗，这被做预防治疗，更准确的说法是定期规律性的替代治疗。每周两到三次给药，相当于隔天一次或者每三天一次，目的是希望保持比较高的谷水平，即凝血因子水平，无论是凝血因子VIII还是凝血因子Ⅸ，最好能够在1%以上，这样病人出血的概率会大大降低，这就是你刚才说到的生活质量的问题。如果患者没有出血，他跟正常人一样，如果有出血要卧床休息不能动，那么这个时候他的生活质量就会下降，所以我们这些年来一直在呼吁各个方面，包括中央政府，地方政府等，能够把医保政策提高并落地。2017年国家新出的医保目录，已经把儿童血友病的预防治疗纳入了医保，但是成人血友病预防治疗目前还没有被纳入，所以总体来说中国血友病患者的生活质量跟发达国家相比还是有很大的差距。但是纵向来看，跟十年前相比，中国整个血友病防治水平已经取得了飞速的进步。
Q3：多学科诊疗对血友病的诊疗来说，是非常重要的，请您谈谈血友病领域的多学科协作模式是怎样的，对血友病患者来说有哪些临床的获益。

杨仁池教授：这个问题实际上跟提高生活质量是相关联的。血友病患者作为完整的一个个体，不仅仅是凝血因子缺乏就给他补充凝血因子，而是涉及到各个方面，比如说关节出血不仅要由骨科来处理；如果有口腔问题，比如一般人都会有的龋齿，牙齿有漏洞需要补牙，这里就需要口腔科医生；如果是手术康复或者关节出血以后的康复还涉及到了康复科；另外正如我之前所说的，血友病患者从一出生就是病人，这就会涉及到儿科、成人科还有产科，所以血友病的治疗必须要各个学科集体合作。我们从开始建立血友病中心，都明确规定必须有MDT团队。如果没有MDT团队，就会被一票否决，不能够获得诊疗中心或者综合管理中心的授牌。所以多学科对于我们血友病患者是非常重要的。
Q4：请您谈谈近期发布的《药物代谢动力学指导血友病A治疗的中国专家共识》对于血友病患者的诊疗有什么意义。

杨仁池教授：发布《药物代谢动力学指导血友病A治疗的中国专家共识》的目的是希望能够让国内的同行给血友病A患者提供个体化精准预防治疗方案。我们在强调给病人进行个体化预防治疗之前，过去都是一个剂量适合所有人，但实际上每一个患者在不同的阶段需要的凝血因子量是不一样的。另外仍在发育过程中的患者，尤其小孩子每两岁凝血因子的清除就不太一样，所以如果给患者固定的剂量，有的患者可能会出血，而有的患者则会被过度治疗。我们希望能够在药代动力学指导下给每一个患者的药代动力学进行精准测算，然后再根据这个药代动力学数据给病人提供个体化的精准预防治疗，这样就是可以最大限度减少患者出血，同时我们也希望能够节省有限的凝血因子产品。



杨仁池教授

简介：主任医师、博士研究生导师 中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）血栓与止血诊疗中心主任亚太血友病工作组指导委员会成员中国医药教育协会止血与血栓分会副主任委员中国研究型医院学会罕见病分会常务理事中国研究型医院学会血栓与止血专业委员会常务委员中华医学会血液学分会委员中国病理生理学会实验血液学专业委员会血管生物学组副组长中国罕见血液病工作组组长全国血友病协作组组长
*本文来源于CCMTV罕见病频道；文章审核：杨仁池教授
★
感谢您的关注，也邀请您和我们一起正确面对疾病，合理用药同时做好日常健康管理。
目前「血液罕见病医联体」已经开通血友病健康之家社群，将开展血友病疾病相关的宣教工作，帮助各位患者了解血友病知识、掌握预防治疗的理念，克服疾病治疗过程中的重重困难（如静脉推注药物、取药与用药等），通过居家预防治疗达到不发生出血的目的，使血友病患儿获得重回校园的机会。

马艺匀

支持，楼下的跟上哈~